一、基本信息

产品名称：NA12878 DNA from LCL

产品货号：NA12878

Repository：NIGMS Human Genetic Cell Repository

规格：25 µg

来源：外周静脉

细胞类型：B淋巴细胞

Transformant：Epstein-Barr Virus

样本来源：DNA from LCL

原产地：美国

物种：Homo sapiens

Remarks：该DNA样本来源于经EB病毒转化的女性个体淋巴母细胞系，是国际HapMap计划中的标准参考样本之一，基因组中已知存在一个因异常剪接导致的40-bp缺失突变，该突变位于第5号外显子起始区域，可能导致编码的蛋白截短并丧失催化活性。

二、产品介绍

本产品为从NA12878淋巴母细胞样细胞系中提取的高质量基因组DNA。该细胞系源自国际HapMap计划中CEPH/Utah 1463家系的个体，是具有欧洲西北部血统的犹他州居民的代表性样本，被广泛用作人类基因组学、群体遗传学和药物基因组学研究的黄金标准参考物质。

三、主要应用

△高通量测序：推荐用于全基因组测序、外显子组测序及靶向测序的质量控制和基准测试。

△基因分型与芯片分析：作为标准品，用于评估基因分型芯片、PCR及二代测序平台的准确性与重复性。

△药物基因组学研究：适用于研究药物代谢酶、转运体及靶点相关基因的遗传多态性。

△方法学开发与验证：为开发新的基因组学实验方法、生物信息学分析流程及检测试剂盒提供可靠的阳性对照。

四、产品优势特点

✅标准参考物质：作为国际公认的参考基因组样本，数据可比性强，便于不同实验室和研究之间的数据整合与比较。

✅遗传背景清晰：源自经过严格谱系记录和遗传学表征的HapMap计划家系，种群来源和已知突变信息明确。

✅质量稳定可靠：从永生化细胞系中制备，保证了DNA的长期稳定供应和批次间的一致性。

✅应用广泛：其基因组数据已公开且被深入研究，是验证实验技术、校准仪器和评估分析流程的理想选择。

五、注意事项

1. 储存条件：建议将DNA分装后于-20°C或更低温度下长期保存，避免反复冻融以维持DNA完整性。

2. 浓度确认：使用前请通过紫外分光光度法或荧光染料法准确测定DNA浓度，并根据具体实验要求进行稀释。

3. 突变信息：使用者应知悉该样本基因组中存在特定的已知突变（如第5号外显子区域的40-bp缺失），在实验设计与数据分析时需予以考虑。

4. 伦理合规：该产品仅限用于科学研究，使用时应遵守所在机构关于生物样本及遗传资源研究的伦理规定和法律法规。

六、相关产品推荐

1. 其他HapMap计划淋巴母细胞系基因组DNA（货号：根据具体样本而定，如NA12891、NA12892等）