一、基本信息

产品名称：SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier

产品货号：P060-025R / P060-050R / P060-100R

规格：25次反应，50次反应，100次反应

保存温度：应按照产品标签指示条件储存，建议-20°C冻存，避免反复冻融超过25次。

二、产品介绍

SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier是一款基于多重连接依赖性探针扩增技术的体外诊断或研究专用试剂盒，用于检测人基因组DNA中SMN1基因第7和第8号外显子的拷贝数变异。该产品为脊髓性肌萎缩症的临床辅助诊断、携带者筛查及高危家庭成员遗传检测提供分子依据。

三、产品应用

本产品主要用于脊髓性肌萎缩症相关的分子遗传学检测。

△SMA携带者筛查：检测SMN1基因外显子7和8的杂合缺失，评估个体是否为SMA致病基因携带者。

△SMA辅助诊断：辅助确认临床疑似脊髓性肌萎缩症患者的分子病因。

△家族遗传咨询：对确诊患者的高危家庭成员进行遗传风险评估。

四、产品优势

✅特异性高：探针特异性靶向SMN1基因关键外显子区域，可有效区分同源的SMN2基因。

✅通量灵活：提供25、50、100次反应三种规格，适应不同通量的检测需求。

✅质控严谨：试剂盒内包含特异性长度与功能的质控片段，保障实验过程的可控性。

✅分析专业：推荐使用配套的Coffalyser.Net软件及批次特异性分析表进行标准化数据分析，确保结果准确。

五、使用说明（实验流程概要）

1. 样本准备：将50-250 ng纯化的人基因组DNA溶于5 µl pH 8.0-8.5的TE 0.1缓冲液中。

2. DNA变性：将DNA样本与探针混合并进行变性处理，使双链DNA解链。

3. 探针杂交：变性后的单链DNA与特异性探针在严格控制温度下进行杂交。

4. 连接反应：使用连接酶将完全杂交的相邻探针连接成完整模板。

5. PCR扩增：以连接产物为模板，使用荧光标记的通用引物进行PCR扩增。

6. 片段分析：使用毛细管电泳仪对扩增产物进行片段大小与荧光强度分析。

六、注意事项

1. 储存运输：产品需在推荐条件下储存以保证有效期，包装破损或已开启请勿使用。

2. 样本质量：建议使用经验证的DNA提取方法，确保DNA纯度和完整性符合要求。

3. 实验对照：每次实验必须包含用户提供的参考样本，强烈建议设置无DNA对照及阳性对照。

4. 数据分析：结果解读需严格依据说明书中的典型值、临界值及附录中的解释要点进行。

5. 废物处理：实验废弃物应按照国家及地方相关法规进行处置。

七、相关产品推荐

1. SALSA MLPA Reagent Kit – FAM(货号：EK1-FAM)

2. SALSA MLPA Buffer(货号：SMR44)

3. SALSA MLPA Reagent Kit–Cy5(货号：EK1-Cy5)