一、基本信息

产品名称：NA20375 DNA from LCL

产品货号：NA20375

Repository：Coriell Institute for Medical Research

Subcollection：Heritable Diseases, Chromosome Abnormalities, dbGap

规格：25μg DNA

来源：外周静脉血

细胞类型：B淋巴细胞

组织类型：血液

Transformant：Epstein-Barr Virus (EB病毒) 永生化

物种：Homo sapiens (人类)

Remarks：该细胞系来源于一名临床表现为Angelman综合征的男性先证者，核型分析确认存在15号染色体q11.2-q13.1区段杂合性缺失，甲基化及FISH研究结果与Angelman综合征诊断一致。相关表型包括癫痫发作、色素减退、语言及运动技能发育迟缓。

二、产品介绍

本产品为美国国立普通医学科学研究所（NIGMS）人类遗传细胞库提供的永生化B淋巴细胞系（GM20375），其基因组DNA携带15号染色体长臂关键区域的缺失。该细胞系来源于一名确诊为Angelman综合征的男性患者，是研究该神经发育障碍疾病分子机制、基因型-表型关联以及开发新型诊断方法的宝贵生物样本资源。

三、主要应用

△细胞与分子遗传学研究：推荐用于染色体微缺失综合征、基因组印迹疾病的机制探索。

△疾病模型构建：推荐作为Angelman综合征的体外细胞模型，用于致病机理及潜在治疗策略研究。

△基因组学分析：推荐用于高通量测序、甲基化分析、拷贝数变异（CNV）检测等基因组学研究。

四、产品优势特点

✅明确基因型：细胞系携带经核型分析和FISH确认的15q11.2-q13.1杂合缺失，基因型清晰明确。

✅疾病相关性：来源于临床确诊的Angelman综合征患者，具有高度的疾病相关性和研究价值。

✅资源可及性：由权威生物样本库（Coriell）保藏和分发，保障了样本的质量稳定性和可获得性。

✅配套信息完整：提供详细的ISCN核型描述、临床表型信息及相关的PubMed文献索引，数据支持充分。

五、注意事项

1. 样本性质：本品为经EB病毒永生化的人B淋巴细胞系提取的基因组DNA，非原代细胞，使用时需考虑永生化可能带来的生物学特性改变。

2. 基因型确认：使用前建议通过适当技术（如qPCR、MLPA或测序）对关键的15q11.2-q13区域缺失进行验证，以确保实验体系的可靠性。

3. 伦理合规：该样本仅限用于科学研究，使用者须遵守所在机构关于人类遗传资源使用的伦理审查和生物安全相关规定。

六、相关产品推荐

1. 其他Angelman综合征相关细胞系（货号：GM07416）

2. Prader-Willi综合征患者细胞系（货号：GM13715）